En 2003, Samantha (Sam) Short, huit ans, a reçu un diagnostic d'épilepsie. Au début, sa famille pensait que l’épilepsie de Sam consistait principalement en crises d’absence. Cependant, aucun médicament ne semblait fonctionner et Sam et sa famille passèrent les cinq années suivantes à rendre visite à des neurologues près de leur domicile en Floride (États-Unis).
« Nous étions sur ce que j'appelle « un manège de médicaments », juste pour essayer de trouver ce qui fonctionnait », a déclaré la mère de Sam, Tracey Short. "Et nous étions très frustrés."
En 2019, la famille Mugar a été confronté à la même problématique dans une autre région des États-Unis lorsqu’elle a remarqué que les yeux de sa fille de deux ans faisaient des mouvements de roulement inhabituels.
"J'ai recherché plusieurs médecins à travers le monde et je les ai contactés par courrier électronique", a déclaré Jonathan Mugar. «Je leur ai envoyé sa lecture EEG et je leur ai écrit sur la façon dont elle se présentait juste pour obtenir diverses opinions.»
Bien qu’ils soient séparés par le temps et l’espace, ces deux enfant ont finalement reçu le même diagnostic : l’épilepsie avec myoclonie des paupières, ou EEM.
L'EEM est un syndrome épileptique généralisé caractérisé par une triade de caractéristiques cliniques : des crises induites par la fermeture des yeux ou des modifications de l'EEG, des myoclonies des paupières avec ou sans crises de type absence et une photosensibilité. Elle apparaît principalement chez les femmes et constitue un syndrome épileptique qui apparaît entre 3 et 12 ans.
Moins de 50 % des personnes atteintes d’EEM ont des antécédents familiaux d’épilepsie. Une étude a révélé qu'environ un tiers des enfants atteints d'EEM avaient des parents épileptiques au premier ou au deuxième degré, et environ 30 % de ces parents souffraient également d'EEM (2021). La même étude a révélé que seulement 35 % environ des enfants atteints d’EEM souffrent d’une déficience intellectuelle et que la plupart des handicaps ne sont pas sevères.
Anciennement connu sous le nom de syndrome de Jeavons, l’EEM ne représenterait que 1,2 à 2,7 % des cas d’épilepsie. Sa rareté rend les études prospectives difficiles à réaliser et peut expliquer pourquoi de nombreux neurologues ne connaissent pas cette maladie. Pourtant, Philippe Gélisse, épileptologue à l'hôpital Gui de Chauliac de Montpellier, en France, et auteur principal de l'étude de 2021, estime que l'EEM est plus courante que beaucoup ne le pensent.
« Cette épilepsie est sous-diagnostiquée », a-t-il déclaré. « Elle est considéré comme rare, mais la myoclonie des paupières n'est parfois pas reconnue par les cliniciens ou les techniciens EEG. »
Consensus sur le diagnostic
Deux documents décrivant des lignes directrices consensuelles sur , ainsi que la prise en soin, ont été récemment publiés dans Épilepsia. Le groupe d’experts internationaux, convoqué par CURE Epilepsy, comprenait non seulement des neurologues, mais aussi des personnes atteintes d’EEM et des soignants, dont un des membres de la famille Mugar.
"L'un des objectifs du projet était d'essayer de voir ce que font les experts du monde entier pour diagnostiquer et gérer le syndrome", a déclaré Kelsey Smith, épileptologue adulte à la clinique Mayo et auteur principal des publications. "S'il y a des différences et s'il y a des questions auxquelles nous devons encore essayer de répondre avec de futurs projets de recherche", déclare -t-elle.
Quatre-vingt-seize pour cent du panel international ont convenu que avec ou sans crises d'absence est obligatoire pour un diagnostic EEM. Les myoclonies induites par la fermeture des yeux ou la photosensibilité fournissent un soutien supplémentaire au diagnostic.
Le panel a également convenu que les caractéristiques cliniques de l'EEM peuvent s'étendre au-delà de la triade établie : 96 % ont déclaré que des crises généralisées tonico-cloniques (GTC) ou des crises d'absence sans myoclonie des paupières pourraient également être présentes.
Sam a des crises de GTC, avec de fréquentes myoclonies des paupières servant d'avertissement.
« Si elle a oublié de prendre ses médicaments ou si elle n'a pas passé une bonne nuit de sommeil, les battements des yeux se produiront de plus en plus », a déclaré Tracey. "Et cela conduira à une crise généralisée tonico-clonique ."
Diagnostics et retards
Les lignes directrices recommandent d'utiliser un EEG dans le cadre d'un diagnostic EEM. P. Gélisse, l'auteur principal de l'étude de 2021, recommande spécifiquement l'utilisation d'un EEG prolongé sur la base de son expérience dans le traitement de la maladie.
"La myoclonie des paupières sur les EEG est parfois interprétée à tort comme des artefacts musculaires", a-t-il déclaré. "C'est difficile à voir avec un EEG standard."
Presque tous les neurologues du panel ont convenu que la myoclonie des paupières pouvait être présente pendant des années avant qu'elle ne soit reconnue comme une crise. Cela entraîne des retards dans le diagnostic – parfois jusqu'à une décennie, selon une étude.
Dans le cas de Sam, son ergothérapeute a remarqué une myoclonie des paupières quand elle avait 5 ans, mais Sam n’a reçu un diagnostic d’épilepsie que trois ans plus tard, lorsqu’elle a subi sa première crise de GTC.
« Personne ne pouvait voir les myoclonies des paupières », a déclaré Tracey. "Ce sont les crises GTC qui retiennent toute l'attention."
Un manque de sensibilisation peut également entraîner un diagnostic erroné d’autres formes d’épilepsie. Une étude a révélé que 77 % des personnes atteintes d'EEM avaient initialement reçu un diagnostic d'épilepsie par absence infantile (ECA) ou d'épilepsie myoclonique juvénile (EMJ) . Bien que le groupe de consensus ait convenu que JME et EEM présentent des caractéristiques cliniques similaires, la plupart ont déclaré qu'un diagnostic erroné de CAE était plus fréquent.
La fille de J. Mugar a initialement reçu un diagnostic de CAE, mais après avoir commencé ses recherches, il a commencé à remettre en question le diagnostic.
« Cette période a été difficile à gérer », a-t-il déclaré. "Je pense que jusqu'à ce que vous compreniez vraiment ce que c'est, et que vous puissiez l'appeler pour ce que c'est, c'est un territoire très difficile et incertain."
La vie avec EEM : différente pour chacun
Parce que la gravité de l’EEM est si variable, les médecins ne sont parvenus qu’à un consensus modéré quant à la manière dont l’EEM affecte la qualité de vie d’une personne.
L’un des patients EEM de P. Gélisse a pu quitter la France pour les États-Unis dans le but de devenir footballeur professionnel. Mais l’EEM de Sam a rendu l’apprentissage et la socialisation difficiles.
"J'ai du mal à lire et à faire des mathématiques", a déclaré Sam, aujourd'hui âgé de 29 ans. "Et c'est difficile de socialiser avec d'autres personnes qui ne sont pas à mon niveau."
EEM empêche également Sam de conduire. Bien que les neurologues du panel aient suggéré d'utiliser les lectures EEG pour formuler des recommandations sur la conduite automobile, il n'y a pas eu de consensus sur la question de savoir si les personnes atteintes d'EEM devraient conduire.
Smith considère les restrictions de conduite comme un sujet important de recherche ultérieure.
« La conduite automobile est vraiment importante pour la qualité de vie de beaucoup de gens », a-t-elle déclaré. « C’est un domaine où nous devons avoir les meilleures réponses possibles, et nous voulons que la route soit sécuritaire tant pour nos patients que pour tous les autres. »
Options de traitement
La myoclonie des paupières résiste souvent aux médicaments. Le groupe de consensus sur les lignes directrices a convenu qu'une myoclonie incontrôlée des paupières peut être acceptable, à condition que les autres crises soient contrôlées et que l'enfant ne perde pas conscience.
"Je pense que c'est quelque chose de très individuel et qu'il faudrait parler à ces patients de l'impact de la myoclonie des paupières sur leur vie", a déclaré Smith. "Et il y a toujours un compromis entre les effets secondaires des médicaments anti-crises."
Les lignes directrices ont désigné l'acide valproïque comme médicament de choix pour le traitement de l'EEM, avec un fort consensus sur le fait que le lévétiracétam et la lamotrigine sont également efficaces et constituent les médicaments de choix pour les femmes en âge de procréer. De plus, 88 % des médecins ont convenu que, mis à part la lamotrigine, les inhibiteurs des canaux sodiques devraient être évités, car ils peuvent aggraver les symptômes.
Le panel n'a pas pu parvenir à un consensus sur la question de savoir si d'autres types de médicaments, d'interventions chirurgicales ou de thérapies non pharmacologiques réduisaient les symptômes de l'EEM. L'une de ces thérapies est , un régime riche en graisses et faible en glucides qui peut réduire la fréquence des crises dans certains cas d'épilepsie. Les lunettes dotées de verres spéciaux peuvent également bénéficier aux personnes dont les crises sont déclenchées par la photosensibilité.
Smith a déclaré qu'il existe peu de données sur les effets de ces traitements. « De nombreux médecins ou soignants ont essayé soit une thérapie diététique, soit des lentilles », a-t-elle déclaré. "Mais il n’existe pas de clair retour d'expérience sur les résultats de ceux-ci."
Espoir pour l'avenir
Le traitement a considérablement réduit la myoclonie des paupières de Sam et le risque de crises GTC. Elle a également trouvé des moyens de lutter contre son épilepsie. Sam possède désormais une entreprise de promenade de chiens et vit avec son propre chien dans une communauté pour personnes handicapées à quelques minutes de chez ses parents.
« Je survis », a déclaré Sam. "C'est dur, mais il faut traverser de mauvais jours et de bons jours."
Le traitement a également réduit la durée des crises de la fille de J. Mugar. Aujourd'hui âgée de 7 ans, elle aime les arts et l'artisanat et rêve de devenir pompier.
P. Gélisse a déclaré que même si les lignes directrices consensuelles contribueront à la compréhension actuelle de l'EEM, des recherches supplémentaires doivent être effectuées sur la génétique de la maladie, ainsi que des recherches supplémentaires sur les médicaments anti-crises pour l'EEM, à la fois individuellement et en combinaison.
Quelle que soit la suite de la recherche EEM, les familles Shorts et Mugars sont heureux que les neurologues prêtent attention à cette maladie.
"Il est extrêmement utile du point de vue d'un soignant d'avoir des gens qui parlent de EEM et rassemblent toutes ces informations", a déclaré J. Mugar. « Ces premiers articles sont un début fantastique. »
Ressources :
(Épilepsie)
(Épilepsie)
(YouTube)
(GUÉRIR l'épilepsie)
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Fondée en 1909, la Ligue internationale contre l'épilepsie (ILAE) est une organisation mondiale avec plus de 120 sections nationales.
En promouvant la recherche, l’éducation et la formation pour améliorer le diagnostic, le traitement et la prévention de la maladie, ILAE œuvre pour un monde où la vie de personne n’est limitée par l’épilepsie.
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