JACKSONVILLE, Florida — A maioria dos pacientes com  (DA) e  (DRDA) experimenta o início gradual e a progressão dos sintomas cognitivos, levando-os ao declínio ao longo dos anos ou das décadas. No entanto, em um pequeno subconjunto de pacientes, os sintomas , levando à demência dentro de um ano e à incapacidade total dentro de dois anos após o início dos sintomas. Um novo estudo na Mayo Clinic tem como objetivo determinar por que pacientes com a doença de Alzheimer e DRDA desenvolvem essa demência rapidamente progressiva (DRP).

"Os fatores que causam características clínicas extremas e rapidamente progressivas ainda são desconhecidos", afirma o , neurologista e pesquisador clínico na Mayo Clinic, na Flórida. "Na prática, esses casos são desafiadores para o tratamento, pois existem muitas causas e doenças possíveis a serem consideradas, muitos testes que podem ser realizados e uma clara necessidade de coordenar as avaliações rapidamente."

O Dr. Day liderará uma equipe de pesquisadores da Mayo Clinic na Flórida e em Rochester, Minnesota, para estudar a biologia da DRP por meio de um projeto financiado pelo Instituto Nacional do Envelhecimento dos Institutos Nacionais de Saúde (NIA/NIH, siglas em inglês).

Especificamente, a equipe de pesquisa e os colaboradores visam:

  • Determinar os fatores que tornam os pacientes com doença de Alzheimer e DRDA suscetíveis à DRP.
  • Estudar as contribuições das proteínas tóxicas amilóide e Tau e as mudanças vasculares no cérebro para as taxas de progressão em pacientes com doença de Alzheimer e DRDA.
  • Identificar as vias celulares que contribuem para o rápido declínio em pacientes com doença de Alzheimer e DRDA.

Os pesquisadores planejam coletar informações clínicas e genômicas de 120 pacientes diversos com doença de Alzheimer rapidamente progressiva e DRDA nos próximos três anos. As descobertas em pacientes com DRP, identificadas por meio de estudos dos  em todo o país, serão comparadas com os dados dos participantes com progressão característica da doença de Alzheimer e DRDA, inscritos nos estudos do .  

A equipe espera aprender como fatores como idade, sexo, histórico médico, determinantes estruturais e sociais da saúde, variantes genéticas e outras alterações cerebrais podem tornar alguns pacientes mais suscetíveis ao rápido declínio. Os resultados serão validados por meio de análises proteicas expansivas no líquido cefalorraquidiano de um grupo independente de pacientes com doença de Alzheimer rapidamente progressiva e DRDA confirmada por autópsia. Os resultados serão ampliados para identificar biomarcadores e alvos modificadores da doença que possam melhorar o diagnóstico e o tratamento de pacientes com doença de Alzheimer e DRDA.

"Esperamos que os resultados de nossa pesquisa nos tragam novas abordagens, testes diagnósticos e alvos de tratamento que melhorem os resultados em pacientes com DA/DRDA. O objetivo final é retardar a progressão patológica da doença nestes pacientes, independentemente da sua taxa de declínio", diz o Dr. Day.

A pesquisa combinará a experiência da Mayo Clinic em inovação digital e telemedicina para envolver pacientes de todos os Estados Unidos.

Este estudo também utilizará o programa , que permite aos pacientes realizar algumas, se não todas, avaliações no conforto de suas casas ou em instalações comunitárias locais. A iniciativa de ensaios clínicos descentralizados foi projetada para remover barreiras à participação em ensaios clínicos, fornecendo soluções digitais e serviços remotos para repensar a experiência do ensaio a todos os envolvidos, incluindo participantes, pesquisadores, equipes de estudo e profissionais de cuidados clínicos. A pesquisa descentralizada — estudos realizados fora das paredes das instalações tradicionais de pesquisa — pode utilizar uma ampla gama de tecnologias e serviços, como a telemedicina, monitoramento remoto, flebotomia móvel, farmácias comunitárias e cuidados de saúde domiciliares.

A pesquisa será viabilizada por meio do prêmio de subsídio concedido pelos Institutos Nacionais de Saúde, número R01 AG089380.

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